2018年5月，我国《第一批罕见病目录》发布，将121种罕见病纳入其中，这为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据。之后，罕见病药物用药保障取得明显进展，药物审评审批提速，多款罕见病药物被纳入国家医保。在2023中国罕见病行业趋势观察圆桌论坛上，多位业内人士表示，政策方面仍有进步空间，如鼓励原始创新等；罕见病患者使用的器械概念尚未提出，国家医保支付能力有限，应建立可持续的多元支付机制；除药物可及方面，希望能更多地关注患者全生命周期，尤其是照护、生活质量保障等方面。
　　冯岚中国医药创新促进会秘书长
　　过去几年，越来越多的人关注到罕见病群体。2018年第一批罕见病目录出台后，研发支持、税费减免、准入激励等利好政策不断推出。其实，国家药监局在审评审批中，对目录外疾病，通过递交资料，依然可以快速通过审评审批。未来，境外已上市产品如何快速进入中国，境内未上市的产品如何尽快上市，基本医疗保障究竟应与什么相关联，都值得被关注。
　　史录文北京大学医药管理国际研究中心主任
　　我国的国家医保体系尚未形成全民医疗保障体系，寄希望于基本医疗保障是有难度的，这种情况下，各省份先确立地方体系，最后向全国合拢，是一个不错的选择，我们应该探索一条符合中国社会主义特色的多层次保障模式，针对单一疾病做好顶层设计，充分做好医疗服务。
　　杨悦清华大学药学院药品监管科学研究院院长
　　关于罕见病，在政策方面还有很大的进步空间。对于全球无药的情况，应鼓励原始创新；对于国外上市国内未上市的药物，如何将患者需要的药物引进来；除罕见病药物外，罕见病特医食品能否得到医保支持。此外，罕见病患者使用的器械概念尚未被提出，不能将所有期待都寄托于国家医保，因为国家医保的支付能力有限，建立可持续多元支付机制，做好政策的顶层设计才是人们该关注的重点。
　　邵蓉中国药科大学国际医药商学院院长
　　尽管已被纳入罕见病目录的患者相对幸运，但医保的落地问题，能否真正惠及患者仍需关注。此外，相当多的政策是围绕目录中的疾病展开的，其实在国家政策制定时，对罕见病的定义应该是广义的，人们也应该关注目录之外的罕见病，在目录遴选时，是否有相应的标准应被关注。此外，多层次保障不是挂在嘴边的，可探索多渠道的方式对罕见病患者进行保障，如建立罕见病基金、种子基金等，大胆设计、小心求证，更多关注和惠及罕见病患者。
　　罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任
　　建议国家采取动态调整罕见病目录的形式，引发人们对未纳入罕见病目录的疾病关注，多层次保障，从中央到地方，药物、特医食品、营养品、医疗器械全覆盖，全方位努力，做到全生命周期的管理。
　　王军戈谢病关爱中心负责人
　　戈谢病患者用药后预后相对较好，但2020年之后，地方罕见病药物相关政策相对停滞，一旦停药，患者症状反弹严重，患者群体面临较大挑战。目前，戈谢病高值药尚未进入国家医保目录，未来，以什么形式对患者进行多层次医疗保障，是否探索与企业风险共担机制或以建立专项基金的形式对当前现状加以改善，期待国家相关部门予以解决。
　　谢丽娟赛诺菲特药全球事业部中国区总经理
　　这十多年，我们见证了中国罕见病领域取得的飞跃，特别是在最近5年，一系列有利于罕见病研究和用药保障的政策出台。不过，保障的问题仍然充满挑战，一些特罕见的病种，因为病人数极少，不能形成量价挂钩的情形，基本的基金保障帮助不了这些极少数的患者。我们建议政府主导，来探索用药的保障机制，全国已经有多个省份对多款罕见病药物的保障基金进行了非常好的探索和尝试，初步形成非常有特色的用药保障机制。
　　王珏英矽智能对外商务合作负责人
　　我们致力于用人工智能技术，赋能罕见病药物研发。在罕见病药物赛道，企业界、学术界、患者、医院、政府等，都要发挥自己特有的优势资源，才能做到高效率的药物研发，整个产业链条需要联动。
　　张雪天使综合征之家负责人
　　国内天使综合征患者预估有5万-10万，目前还没有特效药物，但已被纳入首批罕见病目录。十年前我们做患者组织、宣教时，很多专家、家属对天使综合征知晓不多，现在情况已经不同。我们希望对罕见病的关注不要“二月来，三月走”，罕见病需要更多持续的关注，除药物可及方面，希望能更多地关注患者全生命周期，尤其是照护、生活质量保障等方面的保障体系。社会方方面面的一点点支持，都是我们生存下去的救命稻草。
　　薛群北海康成制药有限公司创始人、董事长兼首席执行官
　　如果不能根本解决有药不可及的问题，那就无从改变无药可用的现状。希望能有更多对产业友好，促进产业良性循环的政策落地。应当为创新药企业营造一种可预期的市场前景，无论是外资企业还是本土企业，将可预期的市场环境作为罕见病研发领域的关键因素，让企业做好布局，相信也会有更多同行在罕见病药物研发市场深耕。
　　张敏武田中国副总裁
　　在现有政策的基础上，我觉得无论是超罕见病还是普通罕见病的药物，对于患者来说是不可或缺的基本用药，我非常希望超罕见病的基本治疗药品未来可以纳入到国家基本医疗保险或者国家主导的医疗保障系统中。此外，中国人口基数大，罕见病这个赛道特别适合中国生物医药科技产业，在全球范围内实现弯道超车。要实现弯道超车，需要一个预期，这个预期很大程度上来自于企业能够赚到钱，患者能够用上药。
　　李音凯联医疗联合创始人、首席运营官
　　《第一批罕见病目录》的发布，带来重要改变，无论是对患者和家属，还是医生、企业。
　　罕见病药物的研发需要收集院外数据，跟随患者全程治疗至关重要，也希望患者和家属愿意分享相关数据，帮助专家更全面认识疾病。
（文章来源：新京报）